Kivizsgálás
Az emlődaganat kiújulásának gyanúja esetén is, hasonlóan az első alkalomhoz, képalkotó vizsgálatok és szövettani mintavétel elvégzése szükséges ahhoz, hogy a diagnózis megállapítható legyen, és az onkoteam felállítsa a kezelési tervet. Mivel terhességi emlőráknak nevezzük a várandósság utáni egy éven belül megjelenő emlőrákot is, ezért ezen az állomáson nem kizárólag a terhesség fennállása alatt elvégezhető vizsgálatokat mutatjuk be.
A képalkotó és diagnosztikai eljárások a következők lehetnek:
- mammográfia
- ultrahang
- szövettani vizsgálat biopsziával
- CT
- MRI vagy MR
- csontszcintigráfia
- PET-CT
A szövettani mintavétel, azaz a biopszia is az előzőekben tapasztaltakhoz hasonlóan zajlik. Terhesség alatti elváltozások kivizsgálása első lépésben ultrahanggal kezdődik, de tekintettel az igen alacsony sugárdózisra, kivételes esetekben, a rosszindulatú (azaz malignus) tumor gyanúja esetén mammográfia is végezhető. MRI vizsgálat csak kivételes esetekben lehet indokolt, akkor, amikor már más módszerrel nem adható válasz a klinikai kérdésre. Ezzel az a probléma merül fel, hogy a kontrasztanyag, ami a vizsgálathoz szükséges, átjut a magzatba, illetve problémát jelenthetnek még a hason fekvés és a megnagyobbodott haskörfogat okozta nehézségek is. Emlőbiopszia terhesség alatt is végezhető.
Szoptatás esetén ugyanez a képalkotó vizsgálatok sorrendje, biopsziát azonban csak nagyon komoly indokkal végeznek, hiszen fennáll a tej-fisztula kialakulásának veszélye. Ezt azt jelenti, hogy a mintavétel során a tejcsatornák megsérülnek, és a tej a bőrön keresztül szivárogni kezd. Ez az állapot általában nem súlyos, de kellemetlen lehet, és foglalkozni kell vele természetesen. Ha az orvos másképp nem rendeli, akkor folytathatod a szoptatást, hiszen ez segít csökkenteni a mellekben lévő nyomást. Mindenképpen kezelni kell a sebet, tisztán kell tartani, hiszen ezzel csökkenthető a fertőzés veszélye. Ezen kívül javasolt olyan melltartót viselned, amely megfelelően támogatja a melleket.
Az ultrahang
Ezért az ultrahang önmagában emlőszűrésre nem alkalmas. Jellemzője még, hogy segítségével a nem tapintható elváltozások is felismerhetők, a hónaljak is jól átvizsgálhatók, és nem jár még minimális (röntgen)sugárzással sem. Hátránya viszont, hogy bizonyos elváltozások tekintetében alacsony az érzékenysége.
Az ultrahangot a mintavételhez is használják, tehát segítségével szövettani vagy citológiai eredmény nyerhető.
Az ultrahang vizsgálat hanyattfekvő helyzetben történik, melynek során nem csak a melleket, hanem a hónaljakat is átvizsgálják. A vizsgálat teljesen fájdalommentes.
A mammográfia
Várandósság és szoptatás alatt az elsődleges képalkotó kivizsgálási módszer az ultrahang. A sugárterhelés ugyan minimális, de jelen van, ezért a mammográfia nem ajánlott. Ugyanakkor bizonyos indokolt esetekben a sugárvédelmi előírások betartása mellett elvégezhető ez a vizsgálat is.
A mammográfia valójában az emlők kétirányú röntgenvizsgálata, amely - a közhiedelemmel ellentétben - nagyon alacsony sugárterheléssel jár. Általában tünet- és panaszmentes nőkön végzik abból a célból, hogy kiszűrjék, jelen van-e daganatos elváltozás az emlőkben. Az elkészült felvételeken jól azonosíthatók a zsírszövetek, a mirigyállomány, a kötőszövet és a kóros elváltozások is. Ez egy nagyon érzékeny vizsgálati módszer, az emlőrákok kb 85-90%-a jól azonosítható a segítségével. Annyira érzékeny, hogy egyes esetekben a tünetek megjelenése előtt akár évekkel is kiszűrhet egy rosszindulatú elváltozást, javítva ezzel a gyógyulási és túlélési esélyeket. A vizsgálat megerősítheti az elváltozás jóindulatú voltát, vagy kizárhatja a rosszindulatúságát. Mindez azt is jelenti, hogy a mammográfia, bármennyire is egyértelműen mutatja az elváltozást, daganatos diagnózis felállításához nem elegendő, a malignitás, azaz a rosszindulatúság gyanúja esetén mindenképpen szövettani mintavételre lesz szükség.
Hogyan zajlik a mammográfia?
Érkezésed után először felveszik az adataidat, és feltesznek néhány kérdést. Mikor bemész a vizsgálóhelyiségbe, először deréktól felfelé le kell vetkőzni. A ruháidat, táskádat az öltözőben hagyhatod, és az asszisztens el fogja mondani, hogy mit kell még levenned. Előfordulhat, hogy ebben a szituációban kényelmetlenül érzed magad, zavarban lehetsz, de ne félj, nem tart sokáig, és nincs semmi, ami miatt szégyenkezned kellene.
Először egy tapintásos vizsgálatot végeznek, ezután megkérnek, hogy állj oda a készülék elé.
Szövettani vizsgálat biopsziával
A biopszia, azaz a mintavétel során egy nagyon pici darabot távolítanak el a daganatra gyanús elváltozásból, azzal a céllal, hogy szövettani vizsgálattal igazolják vagy zárják ki a daganat jelenlétét.
Mintavétel keretében beszélhetünk vékonytű aspirációs citológiai mintavételről (FNAB - fine needle aspiration biopsy) és az ún core-biopsziáról (más néven vastagtűs mintavétel) is. Fontos már az elején megjegyezni, hogy a mintavétel nem okozza a daganatos sejtek szóródását. A vizsgálat általában fekvő helyzetben történik.
Az aspirációs citológiai mintavétel egy nagyon biztonságos eljárás, ma már főként a hónalji nyirokcsomók vizsgálatára használják.
Szövődmény (pl. vérömleny, fertőzés, vérzés) nagyon ritkán fordul elő. Gyorsabb, de pontatlanabb, mint a core-biopszia, ezért az emlőben megjelenő gyanús elváltozásból inkább ez utóbbi módszerrel vesznek szövettani mintát. A vékonytűvel végzett mintavétel ultrahang-vezérléssel történik, azaz a tű útját, a mintavétel helyét ultrahanggal követik és határozzák meg. Az érzéstelenítést követően az ultrahanggal megkeresik az elváltozást, majd egy – a vérvételnél alkalmazotthoz hasonló nagyságú – tűt vezet be az orvos. Ezután az asszisztens egy fecskendővel vákuumot hoz létre, így tudják levenni a mintát (vagyis sejteket) az elváltozásból. Tárgylemezre helyezik, fixálják, majd a patológiai laboratóriumban egy speciálisan erre képzett patológus, egy citológus vizsgálja meg mikroszkóp alatt. A negatív eredményt nem lehet elfogadni a rosszindulatúság kizárására, mindössze annak megerősítésére alkalmas - ha a mammográfiás, az ultrahangos és a fizikális vizsgálati eredmény egybehangzó ezzel. A kezelési terv felállításához azonban core-biopsziás mintavétel szükséges. Ha az eredmény nem értékelhető, akkor nem ismételt vizsgálat, hanem szintén core-biopszia javasolt.
A core-biopszia, vagy szövethenger-biopszia során kb 4-6 szövethenger kerül eltávolításra.
A vizsgálat során helyi érzéstelenítés után egy kis metszést ejtenek a bőrödön, majd ezen keresztül egy pisztolyszerű eszközzel veszik le a mintákat, amelynek a végén egy tű van. A vizsgálat előnye, hogy az eredmény alapján nagy biztonsággal állítható fel a diagnózis, valamint további szövettani vizsgálatokra is alkalmas, például meghatározható a daganat legtöbb szövettani tulajdonsága, amelyek a további kezelések tekintetében nagyon fontosak. A biopsziát követően az ejtett seben kompressziót, azaz nyomást alkalmaznak, majd steril kötést tesznek rá, amelyet 48 órán keresztül ott kell tartani. Ezalatt a területet víz sem érheti, és az első 24 órában a nehéz fizikai megterhelést is kerülni kell.
Onkológia terápiát csak pozitív core-biopsziás eredményre alapozva javasolt végezni.
CT
A terhesség alatti emlőrák esetén általában kerülendő a CT-vizsgálat alkalmazása. Ennek fő oka, hogy a CT-vizsgálat ionizáló sugárzást használ, amely potenciálisan káros hatással lehet a magzatra, bár fontos megjegyezni, hogy a mellkasi CT a magzatot nem veti közvetlen sugárzás alá. Ennek az az oka, hogy a sugárterhelés azon a részen a legmagasabb, amely keresztülmegy a CT-berendezésen. A vizsgálat magzatra gyakorolt hatása függ az adott terhességi időszaktól, a sugárzás dózisától és attól is, hogy milyen közel van a magzat attól a testrésztől, amelyet a sugárzás éri. Ha azonban egyedi klinikai szükségesség van arra, hogy CT-vizsgálatra legyen szükség, a kezelőorvosoknak alaposan mérlegelniük kell az anyára és a magzatra vonatkozó, lehetséges kockázatokat, valamint az elkerülhetetlen klinikai információk szükségességét.
A CT (azaz computer tomográfia) egy ionizációs sugárzást használó szelet-képalkotó gép, amely tulajdonképpen „letapogatja” a testünket, és aztán a számítógép nagyon vékony szeletekben szépen újra “összerak” bennünket. Így minden apró dolog, jó és rossz is, láthatóvá válik az orvosok számára.
Emlődaganat esetén a CT elsősorban a távoli áttétek kizárására alkalmas, ezáltal segít meghatározni a daganat operálhatóságát, továbbá sugárkezelés tervezéséhez, valamint az utánkövetés folyamatában is használják.
A vizsgálat csupán néhány percig tart, ezalatt egy hengerben kell feküdnöd. Ebben egy röntgensugarakat kibocsátó egység fordul körbe, amellyel szemben egy, a sugarakat felfogó egység található. A felvételekből kiderül, a tested egyes részei milyen mértékben nyelik el a sugarakat.
Nem szükséges részedről semmilyen extra előkészület a vizsgálat előtt, a legtöbb esetben ehetsz is, de azért ne legyél nagyon tele. Előfordulhat azonban, hogy jelezni fogják neked előre, hogy éhgyomorral érkezz.
A legtöbb esetben a vizsgálat során kontrasztanyagot alkalmaznak, ezt néha vénásan adják be, de az is lehet, hogy meg kell innod egy speciális folyadékot. A kontrasztanyag a vérbe kerülve képes arra, hogy a jó- és a rosszindulatú eltérések képét különbözően emelje ki, hogy a radiológus pontosabban meg tudja ítélni az elváltozás mibenlétét.
Összességében tehát elmondható, hogy várandósság alatt a CT-vizsgálat által okozott sugárzás hatása a magzatra rendkívül kicsi, ugyanakkor ebben az esetben nem ez az elsődleges vagy gyakran választott képalkotó módszer. Veseelégtelenség vagy kontrasztanyag-allergia esetén kontrasztanyagos vizsgálat nem végezhető el. Ebben az esetben ún. natív CT-vizsgálatot fognak végezni, ami tulajdonképpen ugyanaz, mint a kontrasztanyagos, csak anélkül zajlik, viszont ez kevésbé informatív.
Amikor a vizsgálatra mész, legyen nálad egy egy hónapnál nem régebbi vesefunkciós laboreredmény - ez a kontrasztanyag használata miatt kell -, a kórelőzményed, más képalkotó vizsgálatok eredményei, és, ha voltál már ez megelőzően CT-vizsgálaton, akkor annak az eredménye és a felvételek.
MRI
MR- vagy MRI-vizsgálat esetén a terhesség alapvetően nem kontraindikáció, azaz nem kizáró tényező, nincsen kimutatott káros hatása az elektromos mágneses térnek a magzatra, nincsen jelen sugárzás. Ugyanakkor a használandó, gadolínium-tartalmú kontrasztanyag és - mivel a vizsgálat közben hason kell feküdni - a megnövekedett haskörfogat miatt csak indokolt esetben, a II- III. trimeszter idején, az ionizációs sugárzással járó vizsgálatok (CT, mammográfia) helyett lehet alkalmazni. A kontrasztanyag, amelyet a véráramba juttatnak, a tisztább képalkotást segíti elő. Így viszont keresztülmegy a méhlepényen, azaz bekerül a magzat véráramába is. A vizsgálat kerülendő a terhesség első trimeszterében.
Az MRI vagy MR, nem más, mint egy ún. mágneses rezonancia vizsgálat, melynek során a szerkezet mágneses térben, rádióhullámok keltette rezgésekkel pásztázza végig a vizsgálandó terület, így készít részletes felvételeket a testről - mindezt ráadásul elég hangosan teszi, ezért a legtöbb esetben fülvédőt alkalmaznak. A vizsgálat pontos képet ad az emlőben zajló kóros folyamatokról, a daganat pontos nagyságáról és kiterjedéséről, ami nagyon fontos a stádium meghatározásának szempontjából. Továbbá a nyirokcsomók is jól felmérhetők, így a műtétet, a pontos műtéti típust és a további kezelést (vagy kezelések sorrendjét) jobban meg tudják majd határozni az orvosok
Az emlő MR vizsgálata hason fekve történik, és kb 20-40 percig tart. Figyelni kell arra, hogy mozdulatlanul feküdj végig, annak érdekében, hogy a gép által készített képek a lehető legtisztábbak legyenek. Természetesen levegőt venni lehet, de jó, ha nyugodtan, egyenletesen lélegzel. Vénás kontrasztanyag beadása szinte minden esetben szükséges.
Az emlő MR a legtöbbször egy már ultrahanggal, mammográfiával korábban diagnosztizált daganat további vizsgálatára szolgál. Szűrésre ez a képalkotó eljárás nem alkalmas.
Akkor kerül sor erre a vizsgálatra, ha:
- a mammográfia és az UH alapján a tumor jelenlétét nem lehet egyértelműen megállapítani vagy kizárni
- daganat jelenlétekor a valódi kiterjedés, a többgócúság és/vagy a mellkasfali érintettség vizsgálatára
- nagy kiterjedésű elváltozás eredetének meghatározására
- kiújulás vagy heg kérdésének tisztázására
- a kialakulásra fokozott hajlammal rendelkezők szűrésére
- neoadjuváns kezelés tervezésére és hatékonyságának vizsgálatára
Nem lehet MRI-vizsgálatot alkalmazni, ha
- pacemakered van
- allergiás vagy a kontrasztanyagra
- 6 hónapon belül emlőműtéted volt
- egy éven belül sugárkezelést kaptál
Utóbbi két esetben előfordulhat téves pozitív eredmény.
Az OEP által finanszírozott MRI-vizsgálatra szakorvosi beutaló szükséges, elrendelheti onkológus, sugárterapeuta, sebész, stb. A vizsgálatra előzetesen be kell jelentkezni. Érdemes az időpontod előtt kb fél órával megjelenni az adataid egyeztetése miatt.
Amikor a vizsgálatra mész, legyen nálad egy egy hónapnál nem régebbi vesefunkciós laboreredmény - ez a kontrasztanyag használata miatt kell -, a kórelőzményed, más képalkotó vizsgálatok eredményei, és, ha voltál már ez megelőzően MRI-vizsgálaton, akkor annak az eredménye és a felvételek.
PET-CT
Terhességi emlőrák esetén PET CT vizsgálatra csak akkor kerülhet sor, ha a várandósság már nem áll fenn. A PET-CT egy olyan képalkotó eljárás, amely kétféle technológiát kombinál:
- PET (pozitronemissziós tomográfia): Ez a vizsgálat a sejtek biológiai viselkedéséről ad információt, megmutatja, hogyan működnek a sejtek a testben. A daganatos sejtek gyakran gyorsabban növekednek és osztódnak, ezáltal több cukrot fogyasztanak, mint a normál sejtek, és több energiát is használnak fel. A PET segítségével láthatóvá válnak ezek az aktívabb sejtek.
- CT (komputertomográfia): Ez a vizsgálat részletes képet ad a test belsejéről, különösen a szervekről és szövetekről. A CT segítségével pontosan meghatározható a daganatok helye és mérete.
A vizsgálat előtt egy speciális, kis mennyiségű radioaktív anyagot (általában fluorodezoxi-glükózt (FDG-t), ami egy radioaktív izotóppal jelölt cukor molekula) injekcióznak a vénába. Ezalatt olyan kicsi mennyiséget lehet érteni, amelynek a szervezetre semmilyen káros hatása nincs. Ez az anyag segít megmutatni, hol van nagyobb energiafelhasználás a testben, ami utalhat rákos sejtek jelenlétére. A cukormolekulákat ugyanis a sejtek arra használják fel, hogy energiát termeljenek a működésükhöz. A cukormolekula, és a hozzá kötött sugárzó izotóp a szervezetben az alapján oszlik el, hogy melyik szövet milyen mértékben fogyaszt energiát. A legtöbb rosszindulatú daganat és ezek áttétei is ezt a molekulát nagymértékben felveszik, így az elkészült felvételeken “világítani” fognak, ezzel segítve, hogy az esetleges nyirokcsomó- és egyéb szervi áttéteket minél hamarabb felfedezzék. Fontos kiemelni, hogy nem csak a rosszindulatú daganatok “világíthatnak” a PET-CT vizsgálat során. Magas a cukorfelhasználás gyulladásos eltérésekben is. Ezért fontos, hogy mindig megfelelő szakember értékelje a vizsgálat eredményét. Továbbá emiatt fontos jelezni a vizsgálat előtt, ha esetleg valamilyen gyulladásos folyamat zajlik épp a szervezetben (pl. megfázás, autoimmun betegség…).
Az injekció után kb. 60 percet kell várni, hogy az anyag eloszoljon a testben. Ez az ún. beépülési idő, amikor a beadott molekulát a megfelelő sejtek/szövetek felveszik. Ezalatt az idő alatt lehetőség szerint minél több vizet kell fogyasztani, mivel így a bélrendszert a felvételeken jobban el lehet különíteni, illetve a vizelettel kiválasztódó sugárzó molekulát is segítjük távozni a szervezetből. Az egy órás pihenőidő alatt nem ajánlott beszélgetni, olvasni, keresztrejtvényt fejteni, rágózni, túl sokat mozogni, mivel ezen tevékenységek mind befolyásolják, hogyan épül be a beadott molekula a szervezetbe, így megnehezítheti a pontos diagnózist. Közvetlenül a felvételek készítése előtt le kell venned minden fémet tartalmazó ruhadarabot, ékszert, kivehető műfogsort, szemüveget. A nadrágot (amennyiben fém cipzár vagy gomb van rajta) leggyakrabban elég bokáig letolni. Ezután fel kell feküdnöd egy mozgatható asztalra, ami be fog tolni téged egy csőbe, ahol a felvételeket elkészítik. Ezalatt mozdulatlanul kell feküdnöd. A felvételek elkészítése nagyjából 20-40 percet vesz igénybe. A PET-CT-gépet egy kicsit hosszabb CT-készülékként lehet elképzelni. Itt is egy csőben kell a vizsgálati időt eltölteni (kb. 15-20 perc). Ebben a csőben egy CT- és egy PET-kamera is helyet kapott egybeépítve. A PET-kamera egy kör alakú szerkezet, amellyel a beadott sugárzó izotópból származó részecskéket tudják érzékelni. Ezekből az adatokból állítja elő a számítógép a végleges képet a szervek/szövetek energiafelhasználásáról. A CT-kamerával a szervezetet anatómiailag tudják vizsgálni a gépből származó röntgensugárzás segítségével. A két gép együttes képeivel tehát látni lehet a fokozottan energiafelhasználó szöveteket (így az esetleges daganatos folyamatokat), valamint ezek pontos elhelyezkedését is. Meg kell jegyezni, hogy nem minden daganat egyformán veszi fel a beadott izotópot. Pl. az alacsonyabb osztódási rátájú daganatok kevésbé láthatók PET-CT segítségével. Ezért lehet, hogy az onkológus másik, az adott daganattípushoz jobban illő vizsgálatot választ a pontos stádium meghatározásához.
A PET-CT vizsgálathoz legalább 6 órás éhezésre van szükség, mivel az itt beadott, izotóppal jelzett cukormolekula eloszlására kíváncsiak, amit a vizsgálat előtti étkezés nagyban befolyásol. Tiszta vízen kívül más folyadékot nem szabad fogyasztani (kávé, tea, üdítő cukormentesen sem megengedett). Nagyrészt minden rendszeresen szedett gyógyszert a vizsgálat reggelén be lehet venni vízzel.
Mivel a vizsgálat miatt radioaktív anyag van a szervezetedben, egy napig nem ajánlott várandós hölgyek és kisgyermekek közvetlen környezetében tartózkodni, így amennyiben gyermeked van, célszerű úgy készülni, hogy a nap hátralévő részét külön tudjátok tölteni. A beadott izotóp húsz óra alatt lényegében teljesen lebomlik, így további sugárterheléssel onnantól nem jár.
CSONTSZCINTIGRÁFIA
A csontszcintigráfia sem rutinszerű vizsgálat a terhességi emlőrák diagnosztikájában, azonban, ha a várandósság már nem áll fenn, bizonyos esetekben sor kerülhet rá. A vizsgálat során egy sugárzó izotóphoz kötött molekulát (radiofarmakont) fognak neked vénás formában beadni. Ez a molekula egy, a testben természetesen is előforduló anyag, amely a csontokba épül be. A sugárzó izotóp segítségével ezt a folyamatot teszik láthatóvá a gamma kamerák számára. Az így nyert képekből meg lehet állapítani az esetleges csontáttétek jelenlétét és helyét, mert az áttétes csontszerkezetbe ez a molekula fokozottan beépül, így azok a felvételeken „világítani” fognak.
A vizsgálat során egy mozgó asztalon kell mozdulatlanul feküdni, amely a két ún. gamma kamera között nagyon lassan végighalad. A gamma kamerák így gyűjtik be a kétdimenziós felvételekhez szükséges információkat. Az így kapott felvételeken a teljes csontrendszer látszik elülső és hátulsó vetületből.
A vizsgálatot néhány daganatos betegség esetében a stádium meghatározásához használják, célja a csontáttétek kimutatása. Olykor a terápiás hatékonyság megítélése céljából is szokták ezt a vizsgálatot végezni.
A vizsgálat elvégzése a következő esetekben lehet indokolt:
- az emlőrák stádiumának meghatározásához, III. és IV. stádium gyanújának igazolásához akkor is, ha a betegnek nincs panasza, amely csontáttétre utalna
- több mint négy hónalji nyirokcsomóáttét jelenléte esetén
- a csontáttét klinikai, laboratóriumi vagy radiológiai gyanúja esetén, utánkövetés során
A vizsgálat fájdalommentes, mellékhatása nincs, szövődményt nem okoz. A vizsgálathoz szakorvosi beutaló szükséges.
A folyamat több órát vesz igénybe, de nem igényel felkészülést (előtte lehet enni, inni, gyógyszert bevenni). A vizsgálatra egy-másfél liter folyadékot szükséges vinni. Miután megkapod az izotópot intravénás injekcióban, sok folyadékot kell fogyasztani, majd ezután 2-3 óra múlva a gép végigvizsgálja a testedet a vizsgálóasztalon. Ez idő alatt kb. 15–30 percig mozdulatlanul kell feküdni).
A vizsgálat után is sok folyadékot javasolt fogyasztani, hogy a sugárzó anyag minél előbb eltávozzon a testedből. Emiatt szintén javasolt, hogy ne menj kisgyermekek vagy várandósok közelébe egy napig.
Az emlőtumorok esetében a genetikai vizsgálatokat több csoportra bonthatjuk, attól függően, hogy mi a vizsgálat célja.
Örökletes emlőrák, BRCA-vizsgálat, szűrővizsgálatok
Az emlőtumorok egy kisebb része egy jól meghatározható gén, illetve géncsoport örökletes hibája miatt alakul ki. A legismertebb ilyen gének a BRCA 1 és 2 gén, de az örökletes emlő- és petefészekrák (HBOC) géncsoportba több egyéb (összesen mintegy 15-20) gén is tartozik. A HBOC géncsoport hibái által érintett egyének esetében fokozott az emlő-, a petefészek-, a prosztata-, a hasnyálmirigy és néhány egyéb daganat kialakulásának rizikója. Ezek a daganatok kialakulhatnak tehát az érintett gének mutációja nélkül is (ez a gyakoribb eset), de ha a mutáció fennáll, akkor nagy az esélye a daganat kialakulásának.
A BRCA 1 és 2 gének voltak az első, az emlődaganattal bizonyítottan összefüggésbe hozható gének, nevük is innen származik (BReast CAncer, azaz emlőrák). Ezek a gének autoszomálisan, azaz testi kromoszómákon öröklődnek. A genetikai állományunk a sejtosztódás során kromoszómákba tömörül, melyek között megkülönböztetünk testi kromoszómákat, amelyek a férfiakban és a nőkben azonosak, valamint nemi kromoszómákat (X és Y kromoszóma), amelyek a nemek között eltérőek. Mivel a BRCA 1 és 2 gének testi kromoszómán öröklődnek, így az érintett személyek a hibásan működő gént bármelyik szülőtől örökölhetik. A BRCA gének domináns módon öröklődnek, azaz egyetlen hibásan működő gén is fokozza a daganatos hajlamot. Amikor az egyén a hibás gént a szülőtől örökli, úgy csíravonalas mutációról beszélünk, azaz a test összes sejtjében megvan a hibás gén (így lehetséges a nem daganatos betegek esetén a vizsgálat). Az ilyen hordozónak nevezett egyén élete során elég nagy eséllyel alakul ki a másik, működőképes gén esetében is mutáció. A gén hibás működése a genetikai állományban keletkező hibákat javító mechanizmus tökéletlenségéhez vezet, így a hordozókban megnő annak az esélye, hogy egy sejtben egyre több genetikai hiba legyen, és végül daganat alakulhasson ki.
A BRCA 1 és 2 gének mutációja, és így hibás működése emiatt kiemelten magas rizikót jelent a fenti daganatok kialakulásának tekintetében, de a mutáció hordozása nem jelenti azt, hogy minden érintettben kialakul a betegség, és az egyes daganatok eltérő gyakorisággal alakulnak ki a hordozókban. A BRCA1 gén mutációját hordozó egyének esetében az emlőrák kialakulásának rizikója 50-60% körül van, azaz minden második hordozó esetében kialakul a betegség az élete során. Ugyanez a rizikó 40-50% körül van a BRCA2 gén mutációja esetén emlődaganat esetében. A BRCA1 gén mutációja körülbelül az érintettek 40-50%-ában vezet petefészekdaganat kialakulásához, a BRCA2 gén hibája pedig a hordozók körülbelül 15-20%-ában. Az emlőrák gyakorisága, a betegek nagy száma miatt bizonyos jellemzők megléte esetén ajánlott az emlőtumoros beteg célzott BRCA-mutáció vizsgálata. Ezen jellemzők közé tartozik a családban a vérrokonok között az emlődaganat halmozódása, különösen, ha ez fiatalabb életkorban jelentkezik (50 év alatt) vagy az úgynevezett hármas negatív emlődaganat halmozódik a családban. Szintén fontos a vizsgálat férfi emlőrák esetén. Emellett amennyiben a családban előfordult az emlőrák mellett a petefészekrák, a hasnyálmirigydaganat, a korai prosztatadaganat, szintén felmerülhet a genetikai vizsgálat lehetősége. Amennyiben a vizsgálat igazolta a mutáció meglétét, lehetőség van a vérrokonok genetikai vizsgálatára is, ezt nevezzük szűrővizsgálatnak.
A genetikai vizsgálat vérvétellel szerzett mintából történik, azt előzetesen szakorvosi tanácsadás előzi meg, és az eredményt is a szakorvossal együtt értékeli a beteg, hiszen a lelet értelmezése egyáltalán nem könnyű feladat. A mutáció keresése a molekuláris diagnosztika egyik modern és igen költséges módszerével történik, ezt új generációs szekvenálásnak (NGS) nevezzük. A vizsgálat révén az érintett génben előforduló bármilyen eltérés azonosítható, ezek egy része ismerten hozzájárul a betegséghez (patogén variáns), mások jelentősége bizonytalan vagy ismeretlen, és vannak olyan eltérések is, amelyek biztosan nem járulnak hozzá a betegség fokozott rizikójához (ezek BRCA-mutáció esetén igen ritkák, de a HBOC génpanel egyéb génjei tekintetében azért előfordulnak).
A pozitív vizsgálati eredmény befolyásol(hat)ja a beteg kezelését, segít annak megtervezésében, valamint a családtagok esetében lehetőséget nyújt rizikócsökkentő lépések megtételére: dohányzás elhagyása, elhízás csökkentése, egészséges étrend kialakítása, rendszeres testmozgás beépítése a hétköznapokba, rendszeres szűrővizsgálatokon történő részvétel az egyéni rizikóhoz mérten, családtervezés befejezését követően sebészeti rizikócsökkentés. A rizikócsökkentés lehetséges módjairól is érdemes a kezelőorvossal konzultálni.
Genetikai panelvizsgálatok, multigénes tesztek, sokgénes vizsgálatok
Létezik a genetikai vizsgálatoknak egy olyan csoportja, amelyet multigénes vizsgálatoknak nevezünk. Ezek közé tartozik az Oncotype DX, a Prosigna PAM50, a MammaPrint és az Endopredict. Ezek a vizsgálatok az emlődaganatos betegből eltávolított minta (biopszia vagy műtéti anyag) felhasználásával történnek. A betegek egy jól meghatározott csoportja (a különböző vizsgálatok esetében ez eltérő) esetében a kezelőorvos vagy a beteg kezdeményezheti a vizsgálat elvégzését. Szemben a HBOC gének vizsgálatával, nem történik meg a genetikai állomány részletes elemzése. Előre meghatározott, de a tesztek között eltérő génekből összeválogatott génpanel célzott vizsgálata történik meg, a molekuláris vizsgálati módszer is eltérő (PCR, microarray, génexpressziós profil vizsgálat) az egyes tesztek esetében. Az Oncotype DX vizsgálat 21 gént, a Prosigna teszt 50 gént, a MammaPrint teszt 70 gént vizsgált, az EndoPredict vizsgálat pedig 12 gént. A vizsgálat célja jellemzően a betegség várható kimenetelére (szakszóval prognózisára) vonatkozik, ezért prognosztikai vizsgálatoknak is nevezik őket. A tesztek eredménye alapján alacsony vagy magas kockázatú betegségről beszélünk. (bizonyos tesztek esetén közepes kockázat is létezik). A tesztek egy része emellett alkalmas arra is, hogy a terápia hatékonyságát is jelezze, várhatóan reagál-e a tumorsejt vagy nem, így a teszt segít eldönteni, hogy van-e hozzáadott értéke a kemoterápiának. A multigénes tesztek egy másik csoportja segít abban, hogy a kiterjesztett (5 évnél tovább tartó) endokrin terápia szükségességéről döntsünk. Magyarországon jelenleg csak az Oncotype DX vizsgálat érhető el a társadalombiztosító által finanszírozott módon, egyéni mérlegelést követően, melyről a kezelőorvossal együtt dönt a beteg. A teszt eredménye alapján a betegek egy részében (alacsony kiújulási kockázat, endokrin terápia mellett) a kemoterápia elkerülhető, hiszen nem csökkenti tovább a kiújulás kockázatát. A többi vizsgálat hazai viszonylatban csupán magánfinanszírozás útján érhető el.
Hormon receptor pozitív, HER2 pozitív (HR+/HER2+) daganatok esetében jelenleg fejlesztés alatt áll egy genetikai teszt, a teszt célja ez esetben is az endokrin terápia és HER2 ellenes biológiai terápia együttes használata esetén a terápia várható hatékonyságának vizsgálata. Klinikai alkalmazásra jelenleg nincs lehetőség.
A fenti tesztek mellett léteznek a köznyelvben sokgénes vizsgálatként ismert genetikai tesztek is, amikor a daganat teljes genetikai állományát elemzik. Ez esetben a daganat genetikai profilja révén azonosíthatóak olyan ritka eltérések, amelyek fennállása esetén célzott terápia alkalmazására van lehetőség. Emlődaganatok esetén az úgynevezett biomarker alapú terápia elsődleges, a betegek túlnyomó része ma közfinanszírozott ellátás keretén belül is olyan kezelésben részesül, amely a daganat tumorbiológiai jellemzőihez igazodik: pl. hormonterápia ösztrogén receptor pozitív daganatok esetén, HER2 ellenes biológiai terápia HER2 pozitív daganatok esetén vagy pl. PARP inhibitor terápia BRCA mutáció esetén, immunterápia PDL1 pozitivitás esetén. Ezekhez a terápiás lehetőségekhez adhat hozzá a sokgénes vizsgálat. A sokgénes vizsgálatok elvégzésének szükségességéről a kezelőorvos segít dönteni (társadalombiztosító által finanszírozott többszáz génes panelek elérhetőek a legnagyobb központokban és magánfinanszírozás útján különböző magánszolgáltatóknál).
Keringő tumorsejtek, keringő tumor DNS – a jövő kapujában
A daganatból a vérkeringésbe jutó tumor-asszociált sejtek vagy örökítőanyag bizonyos tesztek segítségével azonosítható. Kutatók vizsgálják például a műtétet követően a keringésben jelen lévő tumorsejtek vagy tumor DNS jelenlétét, valamint a kezelés alatt ezek megjelenését. Ezek a tesztek jelenleg csak kutatási keretek keretén belül használhatóak, klinikai validálásuk még nem történt meg. Ez azt jelenti, hogy a teszt megbízhatóságára jelenleg még nincs elegendő adat, nem végeztek olyan vizsgálatokat, amelyek bizonyítják, hogy a teszt által azonosított eltérés egészen biztosan ott van, és hogy az összefügg a betegség várható kimenetelével. Ezek a tesztek ezért jelenleg nem használhatóak a rutin klinikai gyakorlatban. A jövőben várhatóan – a multigénes vizsgálatokhoz hasonlóan – ezen tesztek esetében is meg fog történni a teszt validálása, erre azonban egyelőre még várnunk kell. Betegként fontos tudni, hogy a kezelőorvos csak olyan tesztet használhat a terápiás döntés meghozása során, amelyről már bebizonyosodott, hogy a betegségre specifikus, kellően érzékeny, megbízható, valamint klinikai validációja megtörtént.
Országos ernyőszervezet:
- Egészség hídja Összefogás az Egészségért a Mellrák Ellen: https://egeszseghid.hu/
Országos szervezetek
- Mellrákinfo: https://www.mellrakinfo.hu/
- Mellrákforum: https://mellrakforum.hu/
- Pink Bolero: https://semmelweis.hu/onkologiai-kozpont/betegellatas/betegszervezetek/pink-bolero-egyesulet/
- Mell-véd Közösség az emlődaganatosokért - Facebook: https://www.facebook.com/groups/mellvedkozossegzartcsoport
Hasznos információk az orvossal/orvosokkal való találkozáshoz emlődaganattal érintett kismamáknak
Felkészülés
- Győződj meg róla, hogy jól el tudod-e magyarázni a tüneteidet és az állapotodat: Hogy érzed magad? Vannak fájdalmaid? Hol érzel fájdalmat?
- Gondold át a kérdéseidet előre és írd le őket.
A találkozáskor
- Vidd magaddal egy barátodat, a párodat vagy családtagodat (két ember több információt dolgoz fel, mint egy).
- Jegyzetelj a beszélgetés alatt, vagy kérj engedélyt a telefonoddal történő rögzítésre.
- Beszélj a tüneteidről vagy fájdalmaidról – ne feltételezd, hogy amit érzel, az „normális”.
- Ismételd el, amit az orvos mondott, a saját szavaiddal („Szóval, ha jól értem…”). Ez a legjobb mód arra, hogy ellenőrizd, hogy biztosan mindent megértettél.
- Beszélj nyíltan és őszintén az aggodalmaidról. Az érzéseid és a szeretteid érzései számítanak!
- Kérj egy kis időt a gondolkodásra, mielőtt fontos döntést hozol.
- Érdeklődj betegsegítő szervezetről, amely segíthet a betegutadon és tájékozódj, hol olvashatsz bővebben a betegségről és a kezelésekről.
Merj kérdezni! Kérj magyarázatot bármiről, amit nem értesz, például az orvosi szakkifejezésekről!
- Milyen választások vagy lehetőségek vannak? Melyek az érvek és ellenérvek? Hogyan érinthetnek az érvek és ellenérvek? Mi a helyzet hossszú távon?
- Van lehetőség műtétre?
- Melyek a következő kezelési lépések?
- Milyen kockázatai vannak a kezelésnek?
- Mi történik, ha úgy döntök, nem vállalom a kezelést?
- Az orvos megbeszélte/megbeszéli majd az esetemet a kollégákkal? Lesz onkoteam*? Részt kell vennem az ülésein? Ha nem, honnan fogom megtudni a döntést? Mikor hozzák meg?
- Milyen következményei lehetnek a kezelésnek a jövőre nézve? (Például: az egészségre, az én szexuális életemre, munkára, sportra, nőiségre, termékenységre, ha még szeretnénk gyermeket, életminőségre… vonatkozóan)
- Kaphatok több információt/linkeket/brosúrákat, hogy többet olvashassak róla?
- Kaphatok másolatot a labor-, teszt-, képalkotó vizsgálati eredményeimről? Mi a helyzet az online hozzáféréssel?
*Az onkoteam (onkológiai csapat) egészségügyi szakemberek egy csoportja különböző területekről, akik megvitatják az eseteket, hogy megtervezzék és megállapítsák a legjobb kezelési módokat. A csapatnak tagjai lehetnek onkológusok, sebészek, radiológusok, patológusok, pszichológusok, genetikusok, onkológiai ápolók, ápoló koordinátorok és más szakemberek.
A találkozó után
- Beszélj a kapott információról a partnereddel/szüleiddel/barátoddal/ (felnőtt) gyerekeiddel. Adj nekik is tájékoztató füzeteket; nekik is lesznek kérdéseik.
- Ha úgy gondolod, másodvéleményre van szükséged, kérj!
Meghozni a döntést
- Hallgass a megérzésedre! Soha ne hozz olyan döntést, amelyben nem vagy teljesen biztos.
- Csak te dönthetsz az életedről, így csak te dönthetsz a kezelésedről. A specialista csak akkor fog helyetted dönteni, ha erre kéred.
Általános kérdések
- Kihordhatom a terhességet a kezelések alatt?
- A daganatom gyógyítható?
- Mi a prognózisom?
- Milyen típusú a betegségem?
- Örökletes?
- Van szükségem génvizsgálatra?
- Fel fogok gyógyulni a kezelésből?
- Mikor fogom megtudni, hogy meggyógyultam vagy sem?
- Ha kapok kezelést a baba születése után, szoptathatok majd?
- Honnan fogjuk tudni, hogy a kezelések milyen hatással vannak a babára?
- Mi történik, amikor/ha a rák kiújul?
- Melyek a kiújult rák kezelési lehetőségei?
- Milyen lesz az életminőségem? Rövid- és hosszútávon?
- Dolgozhatok, sportolhatok, utazhatok, látogathatom a családtagjaimat a kezelés alatt?
- Mi az utókezelési terv?
- Egy több szakterületet érintő csapat foglalkozik velem?
- Ki lesz a felügyelő orvosom?
- Hova járjak terhesgondozásra a továbbiakban?
- Változtat a szülésen a betegségem?
- Keressek fel dietetikust speciális diétás tanácsért?
- Ezt fedezi a TB?
- Van olyan specialista, akit felkereshetek örökletességet illető kérdésekben?
- Elérhető szociális/pszichológiai segítség az átélt (vagy várható) nehézségekben való segítséghez?
- Ezt fedezi a TB?
- Hogyan mondjam el a gyerekeimnek a betegségemet?
- Lehet újra szexuális életem? Mikor? Más lesz?
- Hogyan befolyásolja a hegszövet a szerveimet és az életminőségemet?
- Mit tehetek, hogy formában maradjak a kezelés alatt?
- Mit tehetek, hogy visszanyerjem fizikai kondíciómat a kezelés után?
- Mit tud nekem mondani a kiegészítő kezelésekről?
Műtét
- Lehetséges műtét várandósság alatt?
- Hogyan történik az altatás, ha várandós vagyok?
- A műtét az egyetlen lehetőség?
- Milyen gyakran végez ez a kórház ilyen műtéteket?
- Ön lesz a műtőorvos?
- Hányszor végzett ilyen műtétet?
- Melyek a kockázatok és előnyök?
- Milyen műtétem lesz?
- Milyen komplikációk adódhatnak? Rövid- és hosszútávon?
- Terhesség alatt szoktak rekonstrukciós műtétet csinálni?
- A mellrekonstrukció is megtörténik az első műtéttel?
- Milyen rekonstrukciós lehetőségek vannak?
- Mi az az expander? Hogyan kell elképzelni?
- Elég egy műtét vagy többre is szükségem lesz?
- Meddig kell kórházban lennem?
- Hogyan készülhetek fel a műtétre?
- Szükségem lesz plusz segítségre otthon?
- Meddig tart majd a felépülésem?
Kemoterápia
- Milyen kemoterápia adható várandósság alatt?
- Befolyásolja, hogy melyik trimeszterben vagyok?
- Hogyan készülhetek fel a kemoterápiára?
- Miért van szükség kemoterápiára a műtét előtt vagy után?
- Melyek a mellékhatások? Rövid- és hosszútávon?
- Rosszul leszek tőle?
- Honnan tudjuk majd, hogy a baba jól van a kezelés alatt?
- Teljesen fel fogok épülni a kemoterápiából?
- Befolyásolja-e ez a termékenységemet/hormonrendszeremet/szexuális életemet?
- Milyen termékenységmegőrző lehetőségek állnak rendelkezésre?
- Ki fog hullani a hajam? Van mód ennek megelőzésére?
- Kell tennem plusz óvintézkedéseket a kemoterápiás kezelések alatt?
- Fogok tudni gondoskodni a gyerekeimről/háztartásomról?
- Dolgozhatok közben?
- Vannak alternatív megoldások?
- Többféle kemoterápia van? Melyek az érvek és ellenérvek?
- Olyan specifikus kemoterápiás gyógyszert használ majd, amely a daganatom genetikai profiljához illeszkedik?
- Minden nőnek kell kemoterápia, akinek olyan daganata van, mint nekem?
- Végig kell csinálnom az összes kemoterápiás kezelést, még akkor is, ha legyengít?
- Mi van akkor, ha a testem nem tudja feldolgozni ezt a fajta gyógyszert?
- Szedhetek terhesvitaminokat vagy más étrendkiegészítőt a kezelés előtt és közben?
Hormonterápia
- Terhesség alatt adható hormonkezelés?
- Milyen következményei vannak a hormonterápiának a terhességre, a babára nézve?
- Hogyan készülhetek fel a kezelésre?
- Miért van szükség a hormonterápiára a műtét előtt vagy után?
- Melyek a mellékhatások? Rövid- és hosszútávon?
- Rosszul leszek tőle?
- Befolyásolja ez a kezelés a termékenységemet/hormonrendszeremet/szexuális életemet?
- Milyen termékenységmegőrző lehetőségek állnak rendelkezésre?
- Kell tennem plusz óvintézkedéseket a kezelések alatt?
- Fogok tudni gondoskodni a gyerekeimről/háztartásomról?
- Dolgozhatok közben?
- Vannak alternatív megoldások?
- Többféle hormonterápia van? Melyek az érvek és ellenérvek?
- Mi van akkor, ha a testem rosszul reagál erre a kezelési típusra?
- Szedhetek vitaminokat vagy más étrendkiegészítőt a kezelés előtt és közben?
Sugárkezelés
- Miért van szükség sugárkezelésre a műtét előtt vagy után?
- Lehetséges sugárterápia a várandósság alatt?
- Hogyan óvják meg a babát közben?
- Melyek a mellékhatások? Rövid- és hosszútávon?
- Hogyan készülhetek fel a sugárkezelésre?
- Fáj ez a kezelés?
- Honnan és mikor fogják tudni, hogy sikeres volt a kezelés?
- Fogok tudni gondoskodni a gyerekeimről/háztartásomról?
- Dolgozhatok közben?
- Mehetek emberek közelébe a kezelés után közvetlenül?
Egyéb gyógyszeres kezelések
- Mi az az anti-HER2 terápia?
- Mi az a PARP-gátló kezelés?
- Mi az az immunterápia?
- Mikor alkalmazzák ezeket a kezeléseket?
- Milyen mellékhatások lesznek rövid- és hosszútávon?
- Hogyan hat a babára a kezelés?
- Szoptathatok a kezelés alatt?
- Meg fog engem gyógyítani?
- Teljesen felépülök utána?
- Befolyásolja-e ez a termékenységemet/hormonrendszeremet/szexuális életemet?
- Fogok tudni gondoskodni a gyerekeimről/háztartásomról?
- Dolgozhatok közben?
- Melyek a kockázatok?
- Milyen gyakran alkalmazzák ezeket a terápiákat ebben az intézményben?
- Szedhetek vitaminokat vagy más étrendkiegészítőt a kezelés előtt és közben?
Étrend és táplálkozás
- Kaphatok beutalót dietetikushoz?
- Fedezi a biztosításom?
- Mit egyek a kezelés vagy kemo- és sugárterápia előtt és közben?
- Kell plusz fehérjét ennem?
- Mit egyek a kezelés után, hogy visszanyerjem az erőmet?
- Mit egyek a gyógyulás után, hogy egészséges maradjak?
- A cukor/alkohol/ (feldolgozott) hús ártalmas egy rákos betegnek?
Étrendkiegészítők
- Mi a véleménye az étrendkiegészítőkről?
- Szedhetek étrendkiegészítőket?
- Az étrendkiegészítők támogathatják az egészségemet/kezelésemet?
- Mi a véleménye a vitaminokról?
Fiziológiai/mentális egészséggel kapcsolatos kérdések
- Van olyan betegsegítő szervezet, amellyel beszélhetek?
- Valahogyan találkozhatok sorstárs betegekkel?
- Kaphatok beutalót pszichológushoz?
- A pszichológust fedezi a TB?
A „Mit kérdezz az orvostól?” összeállítás a Mályvavirág Alapítvány és az ENGAGe kiadványa alapján készült.


