Kivizsgálás

kiújuláskor
Töltsd le a megálló anyagát!

Az emlődaganat kiújulásának gyanúja esetén is, hasonlóan az első alkalomhoz, képalkotó vizsgálatok és szövettani mintavétel elvégzése szükséges ahhoz, hogy a diagnózis megállapítható legyen, és az onkoteam felállítsa a kezelési tervet. 

A képalkotó és diagnosztikai eljárások a következők lehetnek:

  • mammográfia
  • ultrahang
  • szövettani vizsgálat biopsziával
  • CT
  • MRI vagy MR
  • csontszcintigráfia
  • PET-CT

A szövettani mintavétel, azaz a biopszia is az előzőekben tapasztaltakhoz hasonlóan zajlik.

A mammográfia

A mammográfia valójában az emlők kétirányú röntgenvizsgálata, amely - a közhiedelemmel ellentétben - nagyon alacsony sugárterheléssel jár. Általában tünet- és panaszmentes nőkön végzik abból a célból, hogy kiszűrjék, jelen van-e daganatos elváltozás az emlőkben. Az elkészült felvételeken jól azonosíthatók a zsírszövetek, a mirigyállomány, a kötőszövet és a kóros elváltozások is. Ez egy nagyon érzékeny vizsgálati módszer, az emlőrákok kb 85-90%-a jól azonosítható a segítségével. Annyira érzékeny, hogy egyes esetekben a tünetek megjelenése előtt akár évekkel is kiszűrhet egy rosszindulatú elváltozást, javítva ezzel a gyógyulási és túlélési esélyeket. A vizsgálat megerősítheti az elváltozás jóindulatú voltát, vagy kizárhatja a rosszindulatúságát. Mindez azt is jelenti, hogy a mammográfia, bármennyire is egyértelműen mutatja az elváltozást, daganatos diagnózis felállításához nem elegendő, a malignitás, azaz a rosszindulatúság bizonyítására mindenképpen szövettani mintavételre lesz szükség.

 

Hogyan zajlik a mammográfia?

Érkezésed után először felveszik az adataidat, és feltesznek néhány kérdést. Mikor bemész a vizsgálóhelyiségbe, először deréktól felfelé le kell vetkőzni. A ruháidat, táskádat az öltözőben hagyhatod, és az asszisztens el fogja mondani, hogy mit kell még levenned. Előfordulhat, hogy ebben a szituációban kényelmetlenül érzed magad, zavarban lehetsz, de ne félj, nem tart sokáig, és nincs semmi, ami miatt szégyenkezned kellene.

Először egy tapintásos vizsgálatot végeznek, ezután megkérnek, hogy állj oda a készülék elé. A helyes testtartás megtalálásában segíteni fognak neked, a lényeg, hogy el kell lazítani a vállaidat, mintha hanyagul tartanád magad. Erre azért van szükség, mert így jobban leképezhetővé válnak az emlők. Fontos, hogy ne vegyél túl nagy levegőt, mert ez felemeli a bordáidat, és így kiegyenesedsz, ami ebben az esetben nem jó. Az is lehet, hogy megkérnek, hogy a felvételek készítése közben ne vegyél levegőt. 
A mammográfia hátránya, hogy a vizsgálathoz kissé össze kell nyomni a melleket, ezt kompressziónak hívják. Kicsit kellemetlen érzés lehet, akár fájdalom is jelentkezhet, de sajnos ez szükséges a vizsgálat kivitelezéséhez, és szerencsére csak néhány percig tart. Ha fáj, mindenképpen jelezd az asszisztensnek.

A mellet először egy műanyag tálcára helyezik, majd fölé helyeznek egy másik ilyen tálcát is. Ez az úgynevezett kompressziós tálca. Egy kicsit majd befelé is kell húzni a mellet, és amikor a helyére kerül, akkor további nyomás alá helyezik. Fontos tudni, hogy mindez azért szükséges, mert azzal, hogy az emlőket összenyomják, egyrészt kisebb sugárdózisra van szükség, másrészt jobban láthatóvá válnak egyes szövetek közötti minimális eltérések is.

Az ultrahang

Az ultrahang 20 kHz-nél nagyobb frekvenciájú hanghullám, melyet az emberi fül már nem érzékel. Az ultrahang-nyalábok a különböző sűrűségű anyagokban különböző sebességgel terjednek, és a határfelületeken megtörnek. Így lehetséges a különböző szöveteket elkülöníteni egymástól. 
Az emlőrák diagnosztikája területén az ultrahang főleg a 30-35 éves korosztály elsődleges képalkotó vizsgálati módszere, 30 éves kor alatt elégséges önmagában is a mellek vizsgálatára, azonban 35 éves kor felett csak a mammográfia kiegészítésére használják. Ez az eljárás főleg abban az esetben hasznos, ha a vizsgált emlők állománya sűrű (ún. denz). Sok esetben ugyanakkor mintavétel is szükségessé válthat, hiszen az ultrahangon láthatók nem csak daganatos, de a gyulladt tejcsatornák, nyirokerek, hegesedések, folyadékgyülemek is. 

Ezért az ultrahang önmagában emlőszűrésre nem alkalmas. Jellemzője még, hogy segítségével a nem tapintható elváltozások is felismerhetők, a hónaljak is jól átvizsgálhatók, és nem jár még minimális (röntgen)sugárzással sem. Hátránya viszont, hogy bizonyos elváltozások tekintetében alacsony az érzékenysége.

Az ultrahangot a mintavételhez is használják, tehát segítségével szövettani vagy citológiai eredmény nyerhető.
Az ultrahang vizsgálat hanyattfekvő helyzetben történik, melynek során nem csak a melleket, hanem a hónaljakat is átvizsgálják. A vizsgálat teljesen fájdalommentes.

 

Szövettani vizsgálat biopsziával

A biopszia, azaz a mintavétel során egy nagyon pici darabot távolítanak el a daganatra gyanús elváltozásból, azzal a céllal, hogy szövettani vizsgálattal igazolják vagy zárják ki a daganat jelenlétét.

Mintavétel keretében beszélhetünk vékonytű aspirációs citológiai mintavételről (FNAB - fine needle aspiration biopsy) és az ún core-biopsziáról (más néven vastagtűs mintavétel) is. Fontos már az elején megjegyezni, hogy a mintavétel nem okozza a daganatos sejtek szóródását. A vizsgálat általában fekvő helyzetben történik.

Az aspirációs citológiai mintavétel egy nagyon biztonságos eljárás, ma már főként a hónalji nyirokcsomók vizsgálatára használják. 

Szövődmény (pl. vérömleny, fertőzés, vérzés) nagyon ritkán fordul elő. Gyorsabb, de pontatlanabb, mint a core-biopszia, ezért az emlőben megjelenő gyanús elváltozásból inkább ez utóbbi módszerrel vesznek szövettani mintát. A vékonytűvel végzett mintavétel ultrahang-vezérléssel történik, azaz a tű útját, a mintavétel helyét ultrahanggal követik és határozzák meg. Az érzéstelenítést követően az ultrahanggal megkeresik az elváltozást, majd egy – a vérvételnél alkalmazotthoz hasonló nagyságú – tűt vezet be az orvos. Ezután az asszisztens egy fecskendővel vákuumot hoz létre, így tudják levenni a mintát (vagyis sejteket) az elváltozásból. Tárgylemezre helyezik, fixálják, majd a patológiai laboratóriumban egy speciálisan erre képzett patológus, egy citológus vizsgálja meg mikroszkóp alatt. A negatív eredményt nem lehet elfogadni a rosszindulatúság kizárására, mindössze annak megerősítésére alkalmas - ha a mammográfiás, az ultrahangos és a fizikális vizsgálati eredmény egybehangzó ezzel. A kezelési terv felállításához azonban core-biopsziás mintavétel szükséges. Ha az eredmény nem értékelhető, akkor nem ismételt vizsgálat, hanem szintén core-biopszia javasolt.

A core-biopszia, vagy szövethenger-biopszia során kb 4-6 szövethenger kerül eltávolításra. 

A vizsgálat során helyi érzéstelenítés után egy kis metszést ejtenek a bőrödön, majd ezen keresztül egy pisztolyszerű eszközzel veszik le a mintákat, amelynek a végén egy tű van. A vizsgálat előnye, hogy az eredmény alapján nagy biztonsággal állítható fel a diagnózis, valamint további szövettani vizsgálatokra is alkalmas, például meghatározható a daganat legtöbb szövettani tulajdonsága, amelyek a további kezelések tekintetében nagyon fontosak. A biopsziát követően az ejtett seben kompressziót, azaz nyomást alkalmaznak, majd steril kötést tesznek rá, amelyet 48 órán keresztül ott kell tartani. Ezalatt a területet víz sem érheti, és az első 24 órában a nehéz fizikai megterhelést is kerülni kell.

Onkológiai terápiát csak pozitív core-biopsziás eredményre alapozva javasolt végezni.

 

CT

A CT (azaz computer tomográfia) egy ionizációs sugárzást használó szelet-képalkotó gép, amely tulajdonképpen „letapogatja” a testünket, és aztán a számítógép nagyon vékony szeletekben szépen újra “összerak” bennünket. Így minden apró dolog, jó és rossz is, láthatóvá válik az orvosok számára.
Emlődaganat esetén a CT elsősorban a távoli áttétek kizárására alkalmas, ezáltal segít meghatározni a daganat operálhatóságát, továbbá sugárkezelés tervezéséhez, valamint az utánkövetés folyamatában is használják.

A vizsgálat csupán néhány percig tart, ezalatt egy hengerben kell feküdnöd. Ebben egy röntgensugarakat kibocsátó egység fordul körbe, amellyel szemben egy, a sugarakat felfogó egység található. A felvételekből kiderül, a tested egyes részei milyen mértékben nyelik el a sugarakat.
Nem szükséges részedről semmilyen extra előkészület a vizsgálat előtt, a legtöbb esetben ehetsz is, de azért ne legyél nagyon tele. Előfordulhat azonban, hogy jelezni fogják neked előre, hogy éhgyomorral érkezz.

A legtöbb esetben a vizsgálat során kontrasztanyagot alkalmaznak, ezt néha vénásan adják be, de az is lehet, hogy meg kell innod egy speciális folyadékot. A kontrasztanyag a vérbe kerülve képes arra, hogy a jó- és a rosszindulatú eltérések képét különbözően emelje ki, hogy a radiológus pontosabban meg tudja ítélni az elváltozás mibenlétét. 

Veseelégtelenség vagy kontrasztanyag-allergia esetén kontrasztanyagos vizsgálat nem végezhető el. Ebben az esetben ún. natív CT-vizsgálatot fognak végezni, ami tulajdonképpen ugyanaz, mint a kontrasztanyagos, csak anélkül zajlik, viszont ez kevésbé informatív.

Amikor a vizsgálatra mész, legyen nálad egy egy hónapnál nem régebbi vesefunkciós laboreredmény - ez a kontrasztanyag használata miatt kell -, a kórelőzményed, más képalkotó vizsgálatok eredményei, és, ha voltál már ez megelőzően CT-vizsgálaton, akkor annak az eredménye és a felvételek.

 

MRI

Az MRI vagy MR, nem más, mint egy ún. mágneses rezonancia vizsgálat, melynek során a szerkezet mágneses térben, rádióhullámok keltette rezgésekkel pásztázza végig a vizsgálandó terület, így készít részletes felvételeket a testről - mindezt ráadásul elég hangosan teszi, ezért a legtöbb esetben fülvédőt alkalmaznak. A vizsgálat pontos képet ad az emlőben zajló kóros folyamatokról, a daganat pontos nagyságáról és kiterjedéséről, ami nagyon fontos a stádium meghatározásának szempontjából. Továbbá a nyirokcsomók is jól felmérhetők, így a műtétet, a pontos műtéti típust és a további kezelést (vagy kezelések sorrendjét) jobban meg tudják majd határozni az orvosok

Az emlő MR vizsgálata hason fekve történik, és kb 20-40 percig tart. Figyelni kell arra, hogy mozdulatlanul feküdj végig, annak érdekében, hogy a gép által készített képek a lehető legtisztábbak legyenek. Természetesen levegőt venni lehet, de jó, ha nyugodtan, egyenletesen lélegzel. Vénás kontrasztanyag beadása szinte minden esetben szükséges. 

Az emlő MR a legtöbbször egy már ultrahanggal, mammográfiával korábban diagnosztizált daganat további vizsgálatára szolgál. Szűrésre ez a képalkotó eljárás nem alkalmas. 

Akkor kerül sor erre a vizsgálatra, ha:

  • a mammográfia és az UH alapján a tumor jelenlétét nem lehet egyértelműen megállapítani vagy kizárni
  • daganat jelenlétekor a valódi kiterjedés, a többgócúság és/vagy a mellkasfali érintettség vizsgálatára
  • nagy kiterjedésű elváltozás eredetének meghatározására
  • kiújulás vagy heg kérdésének tisztázására
  • a kialakulásra fokozott hajlammal rendelkezők szűrésére
  • neoadjuváns kezelés tervezésére és hatékonyságának vizsgálatára

Nem lehet MRI-vizsgálatot alkalmazni, ha

  • pacemakered van
  • allergiás vagy a kontrasztanyagra
  • 6 hónapon belül emlőműtéted volt
  • egy éven belül sugárkezelést kaptál

Utóbbi két esetben előfordulhat téves pozitív eredmény.

Az OEP által finanszírozott MRI-vizsgálatra szakorvosi beutaló szükséges, elrendelheti onkológus, sugárterapeuta, sebész, stb. A vizsgálatra előzetesen be kell jelentkezni. Érdemes az időpontod előtt kb fél órával megjelenni az adataid egyeztetése miatt.

Amikor a vizsgálatra mész, legyen nálad egy egy hónapnál nem régebbi vesefunkciós laboreredmény - ez a kontrasztanyag használata miatt kell -, a kórelőzményed, más képalkotó vizsgálatok eredményei, és, ha voltál már ez megelőzően MRI-vizsgálaton, akkor annak az eredménye és a felvételek.

 

CSONTSZCINTIGRÁFIA

Csontszcintigráfiás vizsgálat során egy sugárzó izotóphoz kötött molekulát (radiofarmakont) fognak neked vénás formában beadni. Ez a molekula egy, a testben természetesen is előforduló anyag, amely a csontokba épül be. A sugárzó izotóp segítségével ezt a folyamatot teszik láthatóvá a gamma kamerák számára. 

Az így nyert képekből meg lehet állapítani az esetleges csontáttétek jelenlétét és helyét, mert az áttétes csontszerkezetbe ez a molekula fokozottan beépül, így azok a felvételeken „világítani” fognak. 

A vizsgálat során egy mozgó asztalon kell mozdulatlanul feküdni, amely a két ún. gamma kamera között nagyon lassan végighalad. A gamma kamerák így gyűjtik be a kétdimenziós felvételekhez szükséges információkat. Az így kapott felvételeken a teljes csontrendszer látszik elülső és hátulsó vetületből. 

A vizsgálatot néhány daganatos betegség esetében a stádium meghatározásához használják, célja a csontáttétek kimutatása. Olykor a terápiás hatékonyság megítélése céljából is szokták ezt a vizsgálatot végezni.

A vizsgálat elvégzése a következő esetekben lehet indokolt:

  • az emlőrák stádiumának meghatározásához, III. és IV. stádium gyanújának igazolásához akkor is, ha a betegnek nincs panasza, amely csontáttétre utalna,
  • több mint négy hónalji nyirokcsomóáttét jelenléte esetén,
  • a csontáttét klinikai, laboratóriumi vagy radiológiai gyanúja esetén, utánkövetés során.

A vizsgálat fájdalommentes, mellékhatása nincs, szövődményt nem okoz. A vizsgálathoz szakorvosi beutaló szükséges.

A folyamat több órát vesz igénybe, de nem igényel felkészülést (előtte lehet enni, inni, gyógyszert bevenni). A vizsgálatra egy-másfél liter folyadékot szükséges vinni. Miután megkapod az izotópot intravénás injekcióban, sok folyadékot kell fogyasztani, majd ezután 2-3 óra múlva a gép végigvizsgálja a testedet a vizsgálóasztalon. Ez idő alatt kb. 15–30 percig mozdulatlanul kell feküdni).

A vizsgálat után is sok folyadékot javasolt fogyasztani, hogy a sugárzó anyag minél előbb eltávozzon a testedből. Emiatt szintén javasolt, hogy ne menj kisgyermekek vagy várandósok közelébe egy napig.

 

PET-CT

A PET-CT egy olyan képalkotó eljárás, amely kétféle technológiát kombinál:

  • PET (pozitronemissziós tomográfia): Ez a vizsgálat a sejtek biológiai viselkedéséről ad információt, megmutatja, hogyan működnek a sejtek a testben. A daganatos sejtek gyakran gyorsabban növekednek és osztódnak, ezáltal több cukrot fogyasztanak, mint a normál sejtek, és több energiát is használnak fel. A PET segítségével láthatóvá válnak ezek az aktívabb sejtek.
  • CT (komputertomográfia): Ez a vizsgálat részletes képet ad a test belsejéről, különösen a szervekről és szövetekről. A CT segítségével pontosan meghatározható a daganatok helye és mérete.

A vizsgálat előtt egy speciális, kis mennyiségű radioaktív anyagot (általában fluorodezoxi-glükózt (FDG-t), ami egy radioaktív izotóppal jelölt cukor molekula) injekcióznak a vénába. Ezalatt olyan kicsi mennyiséget lehet érteni, amelynek a szervezetre semmilyen káros hatása nincs. Ez az anyag segít megmutatni, hol van nagyobb energiafelhasználás a testben, ami utalhat rákos sejtek jelenlétére. A cukormolekulákat ugyanis a sejtek arra használják fel, hogy energiát termeljenek a működésükhöz. A cukormolekula, és a hozzá kötött sugárzó izotóp a szervezetben az alapján oszlik el, hogy melyik szövet milyen mértékben fogyaszt energiát. A legtöbb rosszindulatú daganat és ezek áttétei is ezt a molekulát nagymértékben felveszik, így az elkészült felvételeken “világítani” fognak, ezzel segítve, hogy az esetleges nyirokcsomó- és egyéb szervi áttéteket minél hamarabb felfedezzék. Fontos kiemelni, hogy nem csak a rosszindulatú daganatok “világíthatnak” a PET-CT vizsgálat során. Magas a cukorfelhasználás gyulladásos eltérésekben is. Ezért fontos, hogy mindig megfelelő szakember értékelje a vizsgálat eredményét. Továbbá emiatt fontos jelezni a vizsgálat előtt, ha esetleg valamilyen gyulladásos folyamat zajlik épp a szervezetben (pl. megfázás, autoimmun betegség…).

Az injekció után kb. 60 percet kell várni, hogy az anyag eloszoljon a testben. Ez az ún. beépülési idő, amikor a beadott molekulát a megfelelő sejtek/szövetek felveszik. Ezalatt az idő alatt lehetőség szerint minél több vizet kell fogyasztani, mivel így a bélrendszert a felvételeken jobban el lehet különíteni, illetve a vizelettel kiválasztódó sugárzó molekulát is segítjük távozni a szervezetből. Az egy órás pihenőidő alatt nem ajánlott beszélgetni, olvasni, keresztrejtvényt fejteni, rágózni, túl sokat mozogni, mivel ezen tevékenységek mind befolyásolják, hogyan épül be a beadott molekula a szervezetbe, így megnehezítheti a pontos diagnózist. Közvetlenül a felvételek készítése előtt le kell venned minden fémet tartalmazó ruhadarabot, ékszert, kivehető műfogsort, szemüveget. A nadrágot (amennyiben fém cipzár vagy gomb van rajta) leggyakrabban elég bokáig letolni. Ezután fel kell feküdnöd egy mozgatható asztalra, ami be fog tolni téged egy csőbe, ahol a felvételeket elkészítik. Ezalatt mozdulatlanul kell feküdnöd. A felvételek elkészítése nagyjából 20-40 percet vesz igénybe. A PET-CT-gépet egy kicsit hosszabb CT-készülékként lehet elképzelni. Itt is egy csőben kell a vizsgálati időt eltölteni (kb. 15-20 perc). Ebben a csőben egy CT- és egy PET-kamera is helyet kapott egybeépítve. A PET-kamera egy kör alakú szerkezet, amellyel a beadott sugárzó izotópból származó részecskéket tudják érzékelni. Ezekből az adatokból állítja elő a számítógép a végleges képet a szervek/szövetek energiafelhasználásáról. A CT-kamerával a szervezetet anatómiailag tudják vizsgálni a gépből származó röntgensugárzás segítségével. A két gép együttes képeivel tehát látni lehet a fokozottan energiafelhasználó szöveteket (így az esetleges daganatos folyamatokat), valamint ezek pontos elhelyezkedését is. Meg kell jegyezni, hogy nem minden daganat egyformán veszi fel a beadott izotópot. Pl. az alacsonyabb osztódási rátájú daganatok kevésbé láthatók PET-CT segítségével. Ezért lehet, hogy az onkológus másik, az adott daganattípushoz jobban illő vizsgálatot választ a pontos stádium meghatározásához. 

A PET-CT vizsgálathoz legalább 6 órás éhezésre van szükség, mivel az itt beadott, izotóppal jelzett cukormolekula eloszlására kíváncsiak, amit a vizsgálat előtti étkezés nagyban befolyásol. Tiszta vízen kívül más folyadékot nem szabad fogyasztani (kávé, tea, üdítő cukormentesen sem megengedett). Nagyrészt minden rendszeresen szedett gyógyszert a vizsgálat reggelén be lehet venni vízzel. 

Mivel a vizsgálat miatt radioaktív anyag van a szervezetedben, egy napig nem ajánlott várandós hölgyek és kisgyermekek közvetlen környezetében tartózkodni, így amennyiben gyermeked van, célszerű úgy készülni, hogy a nap hátralévő részét külön tudjátok tölteni. A beadott izotóp húsz óra alatt lényegében teljesen lebomlik, így további sugárterheléssel onnantól nem jár.

Bár a daganatok genetikai hátterű betegségek, mégsem szükséges minden emlőtumoros beteg genetikai vizsgálata. Bizonyos esetben azonban ezek a vizsgálatok sokat segítenek abban, hogy minden érintett a betegsége számára legmegfelelőbb ellátásban részesüljön. Genetikai vizsgálatnak azt nevezzük, amikor az érintett személyből származó mintából (vér, biopsziás minta, eltávolított tumor) laboratóriumi körülmények között elkülönítik a sejtek örökítőanyagát, és azon különböző tesztek segítségével bizonyos génelváltozások (úgynevezett mutációk) jelenlétét keresik. 

A mutációk jelenléte révén olyan ismerethez, ún. genetikai információkhoz jutnak a kezelőorvosok, melyek segítenek a kezelés tervezésében. A genetikai információ minden esetben rendkívül érzékeny információ, ezért csak alapos indokkal szabad végezni, és az eredmények értékelését a vizsgálatok eredményének értelmezésében jártas szakorvosnak kell elvégeznie.

Az emlőtumorok esetében a genetikai vizsgálatokat több csoportra bonthatjuk, attól függően, hogy mi a vizsgálat célja.

Örökletes emlőrák, BRCA-vizsgálat, szűrővizsgálatok

Az emlőtumorok egy kisebb része egy jól meghatározható gén, illetve géncsoport örökletes hibája miatt alakul ki. A legismertebb ilyen gének a BRCA 1 és 2 gén, de az örökletes emlő- és petefészekrák (HBOC) géncsoportba több egyéb (összesen mintegy 15-20) gén is tartozik. A HBOC géncsoport hibái által érintett egyének esetében fokozott az emlő-, a petefészek-, a prosztata-, a hasnyálmirigy és néhány egyéb daganat kialakulásának rizikója. Ezek a daganatok kialakulhatnak tehát az érintett gének mutációja nélkül is (ez a gyakoribb eset), de ha a mutáció fennáll, akkor nagy az esélye a daganat kialakulásának.

A BRCA 1 és 2 gének voltak az első, az emlődaganattal bizonyítottan összefüggésbe hozható gének, nevük is innen származik (BReast CAncer, azaz emlőrák). Ezek a gének autoszomálisan, azaz testi kromoszómákon öröklődnek. A genetikai állományunk a sejtosztódás során kromoszómákba tömörül, melyek között megkülönböztetünk testi kromoszómákat, amelyek a férfiakban és a nőkben azonosak, valamint nemi kromoszómákat (X és Y kromoszóma), amelyek a nemek között eltérőek. Mivel a BRCA 1 és 2 gének testi kromoszómán öröklődnek, így az érintett személyek a hibásan működő gént bármelyik szülőtől örökölhetik. A BRCA gének domináns módon öröklődnek, azaz egyetlen hibásan működő gén is fokozza a daganatos hajlamot. Amikor az egyén a hibás gént a szülőtől örökli, úgy csíravonalas mutációról beszélünk, azaz a test összes sejtjében megvan a hibás gén (így lehetséges a nem daganatos betegek esetén a vizsgálat). Az ilyen hordozónak nevezett egyén élete során elég nagy eséllyel alakul ki a másik, működőképes gén esetében is mutáció. A gén hibás működése a genetikai állományban keletkező hibákat javító mechanizmus tökéletlenségéhez vezet, így a hordozókban megnő annak az esélye, hogy egy sejtben egyre több genetikai hiba legyen, és végül daganat alakulhasson ki.

A BRCA 1 és 2 gének mutációja, és így hibás működése emiatt kiemelten magas rizikót jelent a fenti daganatok kialakulásának tekintetében, de a mutáció hordozása nem jelenti azt, hogy minden érintettben kialakul a betegség, és az egyes daganatok eltérő gyakorisággal alakulnak ki a hordozókban. A BRCA1 gén mutációját hordozó egyének esetében az emlőrák kialakulásának rizikója 50-60% körül van, azaz minden második hordozó esetében kialakul a betegség az élete során.  Ugyanez a rizikó 40-50% körül van a BRCA2 gén mutációja esetén emlődaganat esetében. A BRCA1 gén mutációja körülbelül az érintettek 40-50%-ában vezet petefészekdaganat kialakulásához, a BRCA2 gén hibája pedig a hordozók körülbelül 15-20%-ában.  Az emlőrák gyakorisága, a betegek nagy száma miatt bizonyos jellemzők megléte esetén ajánlott az emlőtumoros beteg célzott BRCA-mutáció vizsgálata. Ezen jellemzők közé tartozik a családban a vérrokonok között az emlődaganat halmozódása, különösen, ha ez fiatalabb életkorban jelentkezik (50 év alatt) vagy az úgynevezett hármas negatív emlődaganat halmozódik a családban. Szintén fontos a vizsgálat férfi emlőrák esetén. Emellett amennyiben a családban előfordult az emlőrák mellett a petefészekrák, a hasnyálmirigydaganat, a korai prosztatadaganat, szintén felmerülhet a genetikai vizsgálat lehetősége.  Amennyiben a vizsgálat igazolta a mutáció meglétét, lehetőség van a vérrokonok genetikai vizsgálatára is, ezt nevezzük szűrővizsgálatnak.

A genetikai vizsgálat vérvétellel szerzett mintából történik, azt előzetesen szakorvosi tanácsadás előzi meg, és az eredményt is a szakorvossal együtt értékeli a beteg, hiszen a lelet értelmezése egyáltalán nem könnyű feladat. A mutáció keresése a molekuláris diagnosztika egyik modern és igen költséges módszerével történik, ezt új generációs szekvenálásnak (NGS) nevezzük. A vizsgálat révén az érintett génben előforduló bármilyen eltérés azonosítható, ezek egy része ismerten hozzájárul a betegséghez (patogén variáns), mások jelentősége bizonytalan vagy ismeretlen, és vannak olyan eltérések is, amelyek biztosan nem járulnak hozzá a betegség fokozott rizikójához (ezek BRCA-mutáció esetén igen ritkák, de a HBOC génpanel egyéb génjei tekintetében azért előfordulnak).

A pozitív vizsgálati eredmény befolyásol(hat)ja a beteg kezelését, segít annak megtervezésében, valamint a családtagok esetében lehetőséget nyújt rizikócsökkentő lépések megtételére: dohányzás elhagyása, elhízás csökkentése, egészséges étrend kialakítása, rendszeres testmozgás beépítése a hétköznapokba, rendszeres szűrővizsgálatokon történő részvétel az egyéni rizikóhoz mérten, családtervezés befejezését követően sebészeti rizikócsökkentés. A rizikócsökkentés lehetséges módjairól is érdemes a kezelőorvossal konzultálni.

 

Genetikai panelvizsgálatok, multigénes tesztek, sokgénes vizsgálatok

Létezik a genetikai vizsgálatoknak egy olyan csoportja, amelyet multigénes vizsgálatoknak nevezünk. Ezek közé tartozik az Oncotype DX, a Prosigna PAM50, a MammaPrint és az Endopredict. Ezek a vizsgálatok az emlődaganatos betegből eltávolított minta (biopszia vagy műtéti anyag) felhasználásával történnek. A betegek egy jól meghatározott csoportja (a különböző vizsgálatok esetében ez eltérő) esetében a kezelőorvos vagy a beteg kezdeményezheti a vizsgálat elvégzését. Szemben a HBOC gének vizsgálatával, nem történik meg a genetikai állomány részletes elemzése. Előre meghatározott, de a tesztek között eltérő génekből összeválogatott génpanel célzott vizsgálata történik meg, a molekuláris vizsgálati módszer is eltérő (PCR, microarray, génexpressziós profil vizsgálat) az egyes tesztek esetében. Az Oncotype DX vizsgálat 21 gént, a Prosigna teszt 50 gént, a MammaPrint teszt 70 gént vizsgált, az EndoPredict vizsgálat pedig 12 gént. A vizsgálat célja jellemzően a betegség várható kimenetelére (szakszóval prognózisára) vonatkozik, ezért prognosztikai vizsgálatoknak is nevezik őket. A tesztek eredménye alapján alacsony vagy magas kockázatú betegségről beszélünk. (bizonyos tesztek esetén közepes kockázat is létezik).  A tesztek egy része emellett alkalmas arra is, hogy a terápia hatékonyságát is jelezze, várhatóan reagál-e a tumorsejt vagy nem, így a teszt segít eldönteni, hogy van-e hozzáadott értéke a kemoterápiának. A multigénes tesztek egy másik csoportja segít abban, hogy a kiterjesztett (5 évnél tovább tartó) endokrin terápia szükségességéről döntsünk.   Magyarországon jelenleg csak az Oncotype DX vizsgálat érhető el a társadalombiztosító által finanszírozott módon, egyéni mérlegelést követően, melyről a kezelőorvossal együtt dönt a beteg. A teszt eredménye alapján a betegek egy részében (alacsony kiújulási kockázat, endokrin terápia mellett) a kemoterápia elkerülhető, hiszen nem csökkenti tovább a kiújulás kockázatát. A többi vizsgálat hazai viszonylatban csupán magánfinanszírozás útján érhető el.

Hormon receptor pozitív, HER2 pozitív (HR+/HER2+) daganatok esetében jelenleg fejlesztés alatt áll egy genetikai teszt, a teszt célja ez esetben is az endokrin terápia és HER2 ellenes biológiai terápia együttes használata esetén a terápia várható hatékonyságának vizsgálata. Klinikai alkalmazásra jelenleg nincs lehetőség.

A fenti tesztek mellett léteznek a köznyelvben sokgénes vizsgálatként ismert genetikai tesztek is, amikor a daganat teljes genetikai állományát elemzik. Ez esetben a daganat genetikai profilja révén azonosíthatóak olyan ritka eltérések, amelyek fennállása esetén célzott terápia alkalmazására van lehetőség. Emlődaganatok esetén az úgynevezett biomarker alapú terápia elsődleges, a betegek túlnyomó része ma közfinanszírozott ellátás keretén belül is olyan kezelésben részesül, amely a daganat tumorbiológiai jellemzőihez igazodik: pl. hormonterápia ösztrogén receptor pozitív daganatok esetén, HER2 ellenes biológiai terápia HER2 pozitív daganatok esetén vagy pl. PARP inhibitor terápia BRCA mutáció esetén, immunterápia PDL1 pozitivitás esetén. Ezekhez a terápiás lehetőségekhez adhat hozzá a sokgénes vizsgálat. A sokgénes vizsgálatok elvégzésének szükségességéről a kezelőorvos segít dönteni (társadalombiztosító által finanszírozott többszáz génes panelek elérhetőek a legnagyobb központokban és magánfinanszírozás útján különböző magánszolgáltatóknál).

 

Keringő tumorsejtek, keringő tumor DNS – a jövő kapujában

A daganatból a vérkeringésbe jutó tumor-asszociált sejtek vagy örökítőanyag bizonyos tesztek segítségével azonosítható. Kutatók vizsgálják például a műtétet követően a keringésben jelen lévő tumorsejtek vagy tumor DNS jelenlétét, valamint a kezelés alatt ezek megjelenését. Ezek a tesztek jelenleg csak kutatási keretek keretén belül használhatóak, klinikai validálásuk még nem történt meg. Ez azt jelenti, hogy a teszt megbízhatóságára jelenleg még nincs elegendő adat, nem végeztek olyan vizsgálatokat, amelyek bizonyítják, hogy a teszt által azonosított eltérés egészen biztosan ott van, és hogy az összefügg a betegség várható kimenetelével. Ezek a tesztek ezért jelenleg nem használhatóak a rutin klinikai gyakorlatban. A jövőben várhatóan – a multigénes vizsgálatokhoz hasonlóan – ezen tesztek esetében is meg fog történni a teszt validálása, erre azonban egyelőre még várnunk kell. Betegként fontos tudni, hogy a kezelőorvos csak olyan tesztet használhat a terápiás döntés meghozása során, amelyről már bebizonyosodott, hogy a betegségre specifikus, kellően érzékeny, megbízható, valamint klinikai validációja megtörtént.

Jelenleg itt vagy
Kivizsgálás